NT Ölçümü Nedir?
Nuchal translucency (NT), fetusun ense bölgesinde geçici olarak biriken subkutan sıvının kalınlığıdır. İlk trimester tarama testinin en önemli ultrason parametresidir. Normal gebeliklerde 13. hafta civarında lenfatik sistemin olgunlaşmasıyla geri emilir. Artmış NT; kromozomal anomali, konjenital kalp hastalığı ve bazı genetik sendromların habercisi olabilir.
Ölçüm Kriterleri (FMF Standartları)
- Zamanlama: 11+0 ile 13+6 gebelik haftası arası.
- CRL aralığı: 45-84 mm.
- Fetüs sagittal düzlemde ve nötr pozisyonda.
- Yüz profili net görünür.
- Görüntü büyüklüğü: Ekranın %75'inden fazlası.
- Kaliper yerleşimi: İki yaprağın iç kenarına, dik olarak.
- En geniş nokta ölçülür.
- Üç ölçümün en yükseği kaydedilir.
Normal NT Değerleri
- Ortalama: 1.0-2.0 mm (CRL'ye göre değişir).
- 95. persantil: Yaklaşık 2.5 mm.
- 99. persantil: Yaklaşık 3.5 mm.
- ≥ 3.5 mm: Belirgin artmış NT, ileri değerlendirme şart.
NT ve Kromozom Anomalileri
Artmış NT'nin ilişkili olduğu anomaliler:
- Trizomi 21 (Down sendromu): En sık.
- Trizomi 18 (Edwards sendromu): Genellikle çok yüksek NT.
- Trizomi 13 (Patau sendromu):
- Turner sendromu (45,X): Yüksek NT + kistik higroma.
- Triploidi:
- 22q11.2 delesyonu (DiGeorge).
Kombine Test (İlk Trimester Tarama)
NT tek başına değil, aşağıdaki parametrelerle birleştirilerek değerlendirilir:
- Anne yaşı,
- NT ölçümü,
- β-hCG (maternal serum),
- PAPP-A (maternal serum).
Bu parametreler FMF algoritmasında birleştirilerek trizomi 21, 18 ve 13 için risk hesaplanır.
Risk Eşikleri
- Yüksek risk: 1/100'den yüksek (NIPT veya CVS önerilir).
- Orta risk: 1/101 - 1/1000 arası (NIPT önerilir).
- Düşük risk: 1/1000'den düşük.
Kombine Testin Duyarlılığı
Down sendromu için duyarlılık %80-90, yanlış pozitif oranı %5.
Yapısal Anomaliler
Artmış NT kromozomal olarak normal olsa bile, aşağıdaki risklerde artış öngörür:
- Konjenital kalp hastalığı (%1-5),
- Diyafragma hernisi,
- Omfalosel,
- İskelet displazileri,
- Nadir genetik sendromlar (Noonan, Smith-Lemli-Opitz).
Bu nedenle NT > 3.5 mm olan fetüslerde 20. haftada ayrıntılı USG ve fetal ekokardiyografi şarttır.
Kistik Higroma
NT'nin sadece kalınlaşması değil, septalı ve sıvı dolu kistik yapı haline gelmesi kistik higroma olarak adlandırılır. Trizomi 18, 21 ve özellikle Turner sendromu ile güçlü ilişkilidir. Prognozu daha kötüdür.
NT Ölçümü Yapılabilmesi İçin
- Sonografistin FMF (Fetal Medicine Foundation) sertifikası olmalıdır.
- Kalite kontrolü yıllık denetlenir.
- Yetkili merkezde yapılması önemlidir.
IVF Gebeliklerinde NT
Yapay üreme teknikleri sonrası elde edilen gebeliklerde NT taraması aynı şekilde uygulanır ve risk hesaplanmasında değişiklik yapılmaz. Ancak IVF/ICSI gebeliklerinde ense saydamlığında hafifçe yükselme gözlenebilir; bu durumun klinik anlamı tartışmalıdır.
Karar Akışı
- NT < 2.5 mm + düşük risk: Rutin takip.
- NT 2.5-3.5 mm: NIPT önerilir.
- NT > 3.5 mm: CVS veya amniosentez ile karyotip + ileri USG ve fetal ekokardiyografi.
- Kistik higroma: İleri invaziv test şart.
NT ölçümü, prenatal bakımın en kritik ilk trimester testidir ve gebeliğin seyrine yön veren temel bir basamaktır.