PGT Nedir?
Preimplantasyon Genetik Test (PGT), IVF döngüsünde elde edilen embriyolardan küçük bir hücre grubu alınarak (biyopsi), rahime transfer edilmeden önce genetik analiz yapılmasıdır. Eski terimlerde "PGD" (tanı) ve "PGS" (tarama) olarak kullanılırdı; 2017'den itibaren aşağıdaki terminoloji benimsenmiştir:
- PGT-A (Aneuploidy): Kromozom sayı anormalliklerinin (anöploidi) taranması.
- PGT-M (Monogenic): Bilinen tek gen hastalıklarının taranması.
- PGT-SR (Structural Rearrangement): Translokasyon, inversiyon gibi yapısal kromozom bozukluklarının taranması.
Endikasyonlar
PGT-A
- İleri anne yaşı (≥ 35)
- Tekrarlayan gebelik kaybı
- Tekrarlayan IVF başarısızlığı
- Şiddetli erkek faktörü
- Önceki anöploid gebelik
PGT-M
- Bilinen otozomal resesif, dominant veya X-bağlı hastalık taşıyıcılığı:
- Kistik fibrozis
- Talasemi, orak hücre anemisi
- Spinal muskuler atrofi (SMA)
- Duchenne muskuler distrofi
- Huntington hastalığı
- BRCA1/2 mutasyonları (bazı ülkelerde)
- Ailesel FMF, Gaucher, vb.
PGT-SR
- Dengeli/dengesiz translokasyon taşıyıcılığı
- İnversiyonlar
- Robertsonian translokasyonlar
İşlem Aşamaları
- Standart IVF + ICSI: Genellikle ICSI tercih edilir (paternal DNA kontaminasyonunu önlemek için).
- Embriyo kültürü: Blastokist aşamasına (gün 5-6) kadar gelişim.
- Trofoektoderm biyopsisi: 5-10 hücre trofoektodermden alınır; iç hücre kütlesine dokunulmaz.
- Vitrifikasyon: Biyopsi sonrası embriyo dondurulur.
- Genetik analiz: NGS (Next-Generation Sequencing) veya PCR tabanlı yöntemler.
- Sonuç: Öploid (normal kromozom) embriyolar belirlenir.
- FET: Sonraki siklusta hormonal olarak hazırlanan endometriuma öploid embriyo transfer edilir.
Önemli Noktalar
- Mozaik embriyolar: Bazı embriyolarda hem normal hem anormal hücreler bulunabilir. Yönetim klinik duruma göre bireyselleştirilir.
- Biyopsi güvenliği: Deneyimli ellerde trofoektoderm biyopsisi implantasyon oranını düşürmez.
- Yanlış pozitif/negatif: Nadir olsa da mümkündür; prenatal tanı (NIPT/CVS/amniosentez) gebelikte önerilir.
Etik ve Yasal Durum
- Türkiye'de PGT tıbbi endikasyonla Sağlık Bakanlığı izni çerçevesinde uygulanır.
- "Cinsiyete dayalı seçim" amaçlı PGT yalnızca cinsiyete bağlı genetik hastalıklarda tıbbi gerekçeyle izinlidir.
Başarı Oranları
PGT-A ile transfer başına implantasyon oranı, uygun seçilmiş hasta gruplarında artar. Ancak PGT kümülatif canlı doğum oranını büyük oranda artırmaz; seçim sürecini hızlandırır ve düşük riskini azaltır.