Turner Sendromu Nedir?
Turner sendromu, dişi bireylerde iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksik olmasından kaynaklanan en yaygın kromozomal anomalilerden biridir. Yaklaşık 2500 kız doğumda 1 sıklıkta görülür. İlk olarak 1938'de Henry Turner tarafından tanımlanmıştır. Klasik karyotip 45,X'tir ancak yaklaşık yarısı mozaik (45,X/46,XX) veya yapısal X anomalileri (isokromozom Xq, ring X, Xp delesyonu) şeklindedir.
Genetik Alt Tipler
- 45,X (klasik, %40-50): En ciddi fenotip.
- 45,X/46,XX mozaik (%15-25): Daha hafif klinik.
- 45,X/46,XY mozaik (%10-12): Gonadoblastom riski yüksek; gonadektomi gerekir.
- İsokromozom Xq (%10):
- Ring X, Xp delesyonu (%5):
- 45,X/47,XXX
Klinik Bulgular
Doğum Öncesi
- Kistik higroma,
- Artmış NT,
- Fetal hidrops,
- Kalp anomalileri (koarktasyon aortae, biküspit aorta),
- Böbrek anomalileri.
Çocukluk
- Kısa boy (en sabit bulgu),
- Kısa, webbing boyun (pterygium colli),
- Düşük saç çizgisi,
- Kalkan göğüs,
- Geniş aralıklı meme uçları,
- Cubitus valgus,
- Kısa dördüncü metakarp.
Ergenlik
- Gecikmiş puberte veya amenore,
- Primordiyal gonadal yetmezlik (streak gonad),
- Meme gelişimi olmayışı,
- Sekonder seks karakterleri yetersizliği.
Yetişkin Dönem
- İnfertilite (>%90),
- Osteoporoz,
- Hipotiroidi,
- Tip 2 diyabet riski,
- Kardiyovasküler komplikasyonlar,
- Otoimmün hastalık riski artmış.
Fertilite ve Turner Sendromu
- Spontan puberte: %30 (çoğunlukla mozaikler).
- Spontan menstruasyon: %5-15.
- Spontan gebelik: %1-5 (çoğunluğu mozaik).
- Spontan düşük riski: Çok yüksek.
- Yumurta rezervi: Doğumdan itibaren hızla tükenir; genellikle ergenlik öncesi minimal folikül kalır.
Üreme Tedavisi Seçenekleri
1. Yumurta Bağışı (Oosit Donasyonu)
- En yaygın ve başarılı yöntem.
- Tek başına gebelik sağlayabilir.
- Kardiyolojik değerlendirme zorunludur: Turner hastalarında gebelik sırasında aort diseksiyonu riski yüksektir (özellikle biküspit aorta veya koarktasyon olanlarda).
- Rehberlikler (ASRM) bazı hastalarda gebelik kontrendike olabilir.
2. Fertilite Koruma
- Genç mozaik hastalarda hâlâ folikül varsa oosit/over dokusu kriyoprezervasyonu düşünülebilir.
- Ergenlik öncesi: Over dokusu dondurulması (deneyimli merkezlerde).
- Optimal sonuç için 12-15 yaş önerilir.
3. Evlat Edinme, Taşıyıcı Annelik (yasal izin verilen ülkelerde)
Multidisipliner Takip
Turner sendromlu hastalar yaşam boyu multidisipliner takibe ihtiyaç duyar:
- Pediatrik endokrinolojiden başlayan büyüme hormonu tedavisi,
- Ergenlikte östrojen replasman tedavisi,
- Yetişkinlikte HRT,
- Yıllık kardiyoloji (aort çapı takibi),
- Tiroid takibi,
- Kemik dansitometri,
- Metabolik sendrom taraması,
- Psikolojik destek.
Gebelik Riskleri
- Aort diseksiyonu: Hayatı tehdit eden komplikasyon. Gebelik öncesi aort çapı, ekokardiyografi ve MRA ile değerlendirilmelidir.
- Hipertansiyon, preeklampsi riski yüksek,
- Sezaryen oranı yüksek.
Bu nedenle Turner hastaları gebelik öncesi mutlaka bir yüksek riskli gebelik merkezinde değerlendirilmelidir.
Prenatal Tanı
Artmış NT veya kistik higroma saptanan gebeliklerde Turner sendromu olasılığı NIPT veya amniyosentez ile ekarte edilmelidir.
Klinik Özet
Turner sendromu, genetik bir üreme ve gelişim bozukluğudur ve erken tanıyla multidisipliner yaklaşım, hastalara mükemmel yaşam kalitesi sunabilir. Günümüzde yumurta bağışıyla gebelik mümkündür; ancak kardiyovasküler güvenlik her aşamada önceliktir.